¿Qué son las mutaciones genéticas y los biomarcadores en el cáncer de ovario?

Importante: Esta presentación de diapositivas no pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Consulte siempre a su médico sobre cualquier duda que pueda tener respecto a una condición médica.

¿Qué es el cáncer de ovario?

Los ovarios son los órganos del aparato reproductor de la mujer donde se almacenan los óvulos y se producen las hormonas femeninas.

El cáncer de ovario es un cáncer que comienza en los ovarios, las trompas de Falopio o el tejido que recubre la cavidad abdominal que los rodea, llamada peritoneo.¹

Más información sobre el cáncer de ovario

El cáncer de ovario causa muy pocos o ningún síntoma en sus etapas iniciales, cuando es más fácil de tratar. Esto implica que tal vez no se detecte hasta un estadio más avanzado, cuando ya se haya diseminado fuera de los ovarios.²

Por lo tanto, el pronóstico puede ser peor que con otros tipos de cáncer.

Los cambios genéticos y el cáncer de ovario

A veces, el cáncer de ovario es parte de un síndrome de cáncer hereditario. Cuando esto sucede, hay cambios o mutaciones en un gen que se puede transmitir de padres a hijos. Estos cambios pueden causar cáncer.

Para los miembros de la familia que tienen este síndrome, el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer es más alto que para la población general.

Los síndromes de cáncer hereditario y el cáncer de ovario

Los síndromes de cáncer hereditario relacionados con el cáncer de ovario que se observan con más frecuencia son el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (CHMO) y el síndrome de Lynch.

Cerca de un cuarto de las mujeres con cáncer de ovario tienen uno de estos síndromes.³

El cáncer hereditario de mama y ovario (CHMO) y el cáncer de ovario

Las mutaciones genéticas más conocidas en quienes tienen CHMO son las de los genes BRCA1 y BRCA2.

Si hay una mutación en el gen BRCA1, tiene un riesgo de entre el 35% y el 70% de desarrollar cáncer de ovario, mientras que con una mutación del gen BRCA2, su riesgo es de entre el 10% y el 30%.

Otras mutaciones del CHMO pueden aumentar el riesgo.

Sin ninguna mutación, el riesgo de padecer cáncer de ovario es menor del 2%.⁴

El síndrome de Lynch y el cáncer de ovario

El otro síndrome de cáncer hereditario que puede causar cáncer de ovario, entre otros, es el síndrome de Lynch.

Se produce por mutaciones en 5 genes diferentes. El riesgo de presentar cáncer de ovario suele ser mayor que para la población general, pero quizás no sea tan alto como con el CHMO.⁵

¿Por qué debería saber si tengo las mutaciones que predisponen al cáncer de ovario?

Al saber si tiene CHMO, síndrome de Lynch u otras mutaciones genéticas que podrían aumentar su riesgo de cáncer de ovario, usted y su médico pueden conocer su riesgo y elegir el mejor método para abordarlo y, si es necesario, planificar el tratamiento.

Esto también puede ayudar a los miembros de la familia a conocer su riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de otros tipos.

¿Cómo puedo saber si tengo una mutación?

Las mutaciones genéticas se detectan mediante un proceso llamado análisis genético. En un laboratorio clínico, se analiza una muestra de sangre, saliva o tejido para detectar mutaciones.

Antes de hacerse un análisis genético, es conveniente que hable con un asesor genético. Este profesional la puede ayudar a decidir cómo usar los resultados de los análisis; por ejemplo, a quién comunicárselos, quién más debería hacerse un análisis y cuáles son los tratamientos o las opciones para reducir el riesgo más adecuadas en su caso.

Beneficios de los análisis genéticos en el cáncer de ovario

Los análisis genéticos pueden ser de ayuda para usted y su familia.

Hoy en día, los médicos usan datos genéticos para seleccionar los tratamientos más eficaces para el cáncer.

Los inhibidores de la PARP, la inmunoterapia y la quimioterapia son algunas de las opciones de tratamiento actuales.

¿Las mutaciones del cáncer de ovario son siempre hereditarias?

No todas las mutaciones genéticas se heredan de los padres. Algunas se desarrollan por sí solas con el tiempo. Estas mutaciones pueden ser en los genes TP53, PTEN y PALB2, entre otros.

¿Por qué las mutaciones y las proteínas son "marcadores" del cáncer?

La búsqueda de mutaciones genéticas y otras sustancias, como proteínas, que indiquen la presencia de un cáncer de ovario resulta útil para decidir qué tratamiento usar y cuándo.

A estas mutaciones y otras sustancias las llamamos biomarcadores.

Algunos de los biomarcadores del cáncer de ovario son CA-125, HRD, receptor de folato alfa, inhibin B, entre otros.⁶

¿Por qué los análisis de biomarcadores son importantes para el cáncer de ovario?

Los análisis de biomarcadores nos pueden ayudar a saber cómo se comporta el cáncer. Pueden ayudar a predecir la velocidad con la que crecerá el cáncer y, sobre todo, qué tratamientos pueden resultar más eficaces.

¿Por qué los análisis de biomarcadores son importantes para el cáncer de ovario?

Los resultados de los análisis genéticos y otros análisis de biomarcadores pueden ayudar al médico a seleccionar las mejores opciones de tratamiento, a fin de garantizar el pronóstico más favorable.

Hable con su médico para saber si los análisis de biomarcadores deben formar parte del cuidado del cáncer.

Referencias

1. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. Información básica sobre el cáncer de ovario. Revisado por última vez: 14 de junio de 2023.
   https://www.cdc.gov/spanish/cancer/ovarian/basic_info/index.htm
2. American Cancer Society. Estadísticas importantes sobre el cáncer de ovario. Revisado por última vez: 17 de enero de 2024.
   https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-ovario/acerca/estadisticas-clave.html
3. Kandola A. Ovarian cancer: Genetics, risk factors, and screening. Medical News Today. Revisado por última vez: 31 de enero de 2022.
   https://www.medicalnewstoday.com/articles/ovarian-cancer-genetics
4. American Cancer Society. Factores de riesgo para el cáncer de ovario. Revisado por última vez: 9 de junio de 2020.
   https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-ovario/causas-riesgos-prevencion/factores-de-riesgo.html
5. Ovacome Ovarian Cancer. Lynch syndrome and ovarian cancer. Revisado por última vez: julio 2023.
   https://www.ovacome.org.uk/lynch-syndrome-and-ovarian-cancer
6. Atallah GA, Abd. Aziz NH, Teik CK, Shafiee MN, Kampan NC. New predictive biomarkers for ovarian cancer. Diagnostics (Basel). 2021;11(3):465.